2024年9月12日，我们迎来了第20个预防出生缺陷日。每个家庭都希望生育健康的宝宝，但不良的遗传、环境及行为等因素，随时会威胁胎儿的健康，让胎儿在发育过程中出现各种先天异常，导致孕妇流产或者发生死胎、死产。有些孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，这些异常统称出生缺陷。患有出生缺陷疾病的孩子，如果不及时接受筛查、诊断、治疗，很多将终生残疾，严重的甚至会夭折，可见预防出生缺陷意义重大。适龄人群要了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，科学孕育健康宝宝。
出生缺陷采取三级预防策略。简单来说，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。
怀孕前，准妈妈要养成健康生活方式，有计划地妊娠。提倡适龄生育，有生育二孩、三孩意愿的妇女，特别需要注意生育年龄和生育间隔。孕妇年龄超过35岁，出生缺陷发生风险会上升。准备生育宝宝的准爸爸和准妈妈应该主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3～6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。针对自身存在的风险因素采取防控措施。要戒烟戒酒，适量运动，改变不良的生活习惯。
孕前3个月开始补充叶酸；合理营养，均衡膳食；预防病毒感染；控制慢性疾病，谨慎用药；避免接触高温、放射线以及毒害物质；保持良好卫生习惯。有不良孕产史的妇女尤其要做好再生育咨询。
在孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。孕中期，监测胎儿发育情况，准妈妈接受产前筛查和产前诊断。比如唐氏综合征筛查或者B超体表畸形筛查，发现胎儿异常及时干预。孕晚期继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。
新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。如发现孩子患病，应及时接受治疗康复，改善生活质量，预防和减少先天残疾，让他们像正常孩子一样健康快乐地生活。
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